Elle se manifeste le plus souvent sous la forme d'un goitre simple, puis de dérèglements fonctionnels (hyperthyroïdie, hypothyroïdie), thyroïdites et cancer de la thyroïde.
La diarrhée peut aussi résulter d'une maladie, par exemple la maladie de Crohn, la rectocolite hémorragique, la colite ulcéreuse, le syndrome du colon irritable, la maladie Célia, intolérance au gluten, la fibrose kistique et l'hyperthyroïdie.